Υπογονιμότητα είναι η ανικανότητα ενός σεξουαλικά ενεργού ζεύγους να επιτύχει εγκυμοσύνη στη διάρκεια ενός έτους ελεύθερων σεξουαλικών επαφών (WHO, 2000). Στο 40% των περιπτώσεων το αίτιο της υπογονιμότητας οφείλεται στον άντρα, στο 40% στη γυναίκα ενώ υπάρχει και 20% με ανεξήγητη υπογονιμότητα.

Σήμερα, πολλά ζευγάρια καταφεύγουν σε εξωσωματική γονιμοποίηση ώστε να μπορέσουν να τεκνοποιήσουν. Στις περιπτώσεις αυτές υπογόνιμων ζευγαριών και προκειμένου να μην αποκτήσουν παιδί με γενετικό νόσημα ή συγγενείς ανωμαλίες, θα πρέπει να παραχωρείται γενετική συμβουλευτική με σκοπό τον έγκαιρο προγραμματισμό των ειδικών γενετικών διαγνωστικών δοκιμασιών.

Γενετική εκτίμηση

Ένας σημαντικός αριθμός διαταραχών της ανδρικής γονιμότητας, η οποία περιγράφεται και ως ιδιοπαθής ανδρική υπογονιμότητα, έχει στην ουσία γενετική προέλευση. Η λήψη του οικογενειακού ιστορικού και η ανάλυση του καρυοτύπου αποκαλύπτουν μερικές από τις διαταραχές αυτές. Η προσέγγιση αυτή είναι πολύ σημαντική στη μετέπειτα διαδικασία της ενδοκυτταροπλασματικής έγχυσης σπέρματος (ICSI), διότι οι διαταραχές γονιμότητας και οι πιθανές γενετικές ανωμαλίες μπορούν να μεταφερθούν στους απογόνους.

Άνδρες με υπογονιμότητα, λόγω συγγενούς αμφοτερόπλευρης απουσίας σπερματικών πόρων (CBAVD), έχουν πιθανότητα ~60-70% να φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR της ινοκυστικής νόσου. Στην περίπτωση αυτή πρέπει εγκαίρως να γίνει μοριακή ανάλυση του γονιδίου CFTR και στη μέλλουσα μητέρα προκειμένου να ληφθεί εγκαίρως γενετική συμβουλευτική ανάλογα με το αποτέλεσμα.

Ινοκυστική Νόσος

Η ινοκυστική νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν είναι φορείς και οι δύο γονείς, οι πιθανότητες να πάσχει κάθε παιδί τους είναι 25%. Εκτιμάται ότι κάθε χρόνο γεννιούνται 1 στα 2000-2500 παιδιά με ινοκυστική νόσο στην Ελλάδα, ενώ το 4-5% είναι φορείς. Μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης) προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλόμενων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκειά τους.

Προκειμένου να αποφευχθεί η γέννηση πάσχοντος από την πολύ σοβαρή νόσο, προτείνεται στους γονείς ο προγεννητικός ή προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για την ινοκυστική νόσο.

 

Αθανάσιος Ζαχαρίου, MD, PhD, FEBU
Χειρουργός Ουρολόγος